O boala noua intr-un sistem vechi

Aciduria glutarica tip 1 este o boala genetica autozomal recesiva in care copilul mosteneste cate o copie a unei gene defecte de la fiecare parinte. Aceasta boala nu permite corpului sa proceseze corect anumite proteine din cauza unui nivel crescut dintr-o enzima care nu separa corespunzator aminoacizii lizina, hidroxilizina si triptofan. Din aceasta cauza nu se mai formeaza grupurile de proteine responsabile cu producerea energiei, ci se asimileaza cantitati mari din aminoacizi la nivelul creierului sub forma de toxine, provocand leziuni cerebrale permanente care afecteaza ganglionii bazali (zone responsabile cu controlul motricitatii).

Aciduria glutarica tip 1 este o boala foarte rara, avand o incidenta de 1:40.000 in America si 1:110.000 in Europa, insa este foarte des intalnita in comunitatea Amish din Pensilvania, Lumbee din Carolina de Nord, Ojibwa, Irlanda si irlandezii care se stabilesc in Marea Britanie si, nu in ultimul rand, la persoanele de culoare neagra din Africa de Sud. Aici incidenta este de 1:300 de nou-nascuti. La nivel global au fost inregistrate din 1975 si pana in prezent 500 de cazuri de acidurie glutarica, insa nu este cunoscut numarul celor care au decedat din cauza acestei boli fara sa fi fost diagnosticati corect.

Gradul de afectare al bolii variaza de la un individ la altul. Unele persoane afectate de GA-1 au simptome usoare, iar altele sufera de multiple simptome grave, fiind in incapacitatea de a se descurca independent. Boala apare, de obicei, in primele luni de viata, 4-24 luni, dar au fost depistate cazuri de GA-1 si la adulti. Gena responsabila de producerea GA-1 este gena GCDH. Aceasta ofera informatii despre formarea enzimei dehidrogenaza glutaril-CoA, enzima responsabila cu procesarea aminoacizilor lizina, hidroxilizina si triptofan. Mutatiile genei cauzeaza niveluri anormale ale aminoacizilor si procesarea lor incompleta provoaca leziuni cerebrale si atrofierea unor zone din creier.

Primul simptom care trebuie sa ridice intrebari asupra starii de sanatate a unui copil este macrocefalia, circumferinta crescuta a capului ( copilul se poate naste cu un cap mare sau aceasta crestere poate avea loc la scurt timp dupa nastere, primele 2-3 luni de viata). Mare parte dintre cei afectati sufera de spasticitate, hipotonie ( tonus muscular scazut), rigiditate in miscare, hemoragii subdurale sau la nivelul ochilor etc. Simptomele apar in momentul in care copilul ingereaza mancaruri bogate in proteine pe care organismul nu le poate agrea. Ca raspuns al acestuia pot urma perioade de sensibilitate la hranire, raceli, infectii. Din pacate pentru toti copiii bolnavi, orice fel de stres fizic ( raceala, febra, infectie a urechilor sau de orice alta natura) poate inrautati starea initiala, recuperarea facandu-se doar partial, dar le poate fi si fatala, provocand multe decese. Copiii care nu au fost tratati corespunzator din primele zile de viata incep sa manifeste simptome specifice: apetit scazut, stari de somnolenta, dorm prea mult, vomita, au tonus muscular scazut, febra, iau putin in greutate sau sunt rigizi in miscari, au intarziere in dezvoltare si transpira abundent.

Depistarea bolii se poate face prin screening neonatal, un test in care este prelevat sange pe un carton Guthrie si care arata, in cazul existentei bolii, niveluri anormale ale acidului glutaric, urmand ca boala sa fie confirmata prin teste de sange si urina si testare genetica.

Tratamentul trebuie inceput inca din faza de banuiala pentru a preveni viitoare complicatii. Copiii au nevoie de o dieta bine organizata, cu cel mai mic nivel de proteine, suplimentarea cu L-carnitina pentru a elimina reziduurile si pentru a spori energia din organism si riboflavina (vitamina B2) pentru a sparge blocurile de proteine si a reduce nivelul acidului glutaric din corp.

Daca acest plan este urmat cu strictete si sunt facute analize periodice pentru a verifica nivelurile aminoacizilor, copiii au sanse mari sa duca o viata normala si sa aiba o dezvoltare armonioasa.Totusi, tratamentul nu asigura eficacitate 100% si pot aparea usoare simptome ale bolii. Multe dintre acestea dispar insa dupa varsta de 6 ani.

Lasă un răspuns

Completează mai jos detaliile tale sau dă clic pe un icon pentru a te autentifica:

Logo WordPress.com

Comentezi folosind contul tău WordPress.com. Dezautentificare /  Schimbă )

Poză Twitter

Comentezi folosind contul tău Twitter. Dezautentificare /  Schimbă )

Fotografie Facebook

Comentezi folosind contul tău Facebook. Dezautentificare /  Schimbă )

Conectare la %s